¿Qué es sindrome de patau?

Síndrome de Patau (Trisomía 13)

El Síndrome de Patau, también conocido como Trisomía 13, es una condición genética rara en la que una persona tiene una copia extra del cromosoma 13 en algunas o en todas sus células. Esto causa graves defectos congénitos y problemas de salud.

Características Principales:

• Genética: El síndrome es causado por una alteración genética en el cromosoma 13 (https://es.wikiwhat.page/kavramlar/Cromosoma%2013). Normalmente, una persona tiene dos copias de cada cromosoma, pero en la Trisomía 13, hay tres copias.

• Malformaciones Físicas: Las personas con Síndrome de Patau suelen presentar una variedad de malformaciones físicas graves, incluyendo:

  • Labio leporino y/o paladar hendido (https://es.wikiwhat.page/kavramlar/Labio%20Leporino)
  • Microcefalia (cabeza pequeña) (https://es.wikiwhat.page/kavramlar/Microcefalia)
  • Ojos pequeños o ausentes
  • Polidactilia (dedos adicionales en manos o pies) (https://es.wikiwhat.page/kavramlar/Polidactilia)
  • Anomalías cardíacas graves (https://es.wikiwhat.page/kavramlar/Anomalías%20Cardíacas)
  • Anomalías cerebrales

• Problemas de Salud: Además de las malformaciones físicas, las personas con Síndrome de Patau a menudo tienen:

  • Retraso mental grave (https://es.wikiwhat.page/kavramlar/Retraso%20Mental)
  • Problemas de alimentación
  • Apnea (pausas en la respiración)
  • Convulsiones (https://es.wikiwhat.page/kavramlar/Convulsiones)

• Diagnóstico: El Síndrome de Patau se puede diagnosticar durante el embarazo mediante pruebas de detección prenatal (https://es.wikiwhat.page/kavramlar/Pruebas%20de%20Detección%20Prenatal) o después del nacimiento mediante un análisis cromosómico.

• Pronóstico: El pronóstico para los bebés con Síndrome de Patau es generalmente muy malo. La mayoría de los bebés mueren dentro del primer año de vida (https://es.wikiwhat.page/kavramlar/Mortalidad%20Infantil). El tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y el apoyo a la familia.