El Síndrome de Patau, también conocido como Trisomía 13, es una condición genética rara en la que una persona tiene una copia extra del cromosoma 13 en algunas o en todas sus células. Esto causa graves defectos congénitos y problemas de salud.
Características Principales:
Genética: El síndrome es causado por una alteración genética en el cromosoma 13 (https://es.wikiwhat.page/kavramlar/Cromosoma%2013). Normalmente, una persona tiene dos copias de cada cromosoma, pero en la Trisomía 13, hay tres copias.
Malformaciones Físicas: Las personas con Síndrome de Patau suelen presentar una variedad de malformaciones físicas graves, incluyendo:
Problemas de Salud: Además de las malformaciones físicas, las personas con Síndrome de Patau a menudo tienen:
Diagnóstico: El Síndrome de Patau se puede diagnosticar durante el embarazo mediante pruebas de detección prenatal (https://es.wikiwhat.page/kavramlar/Pruebas%20de%20Detección%20Prenatal) o después del nacimiento mediante un análisis cromosómico.
Pronóstico: El pronóstico para los bebés con Síndrome de Patau es generalmente muy malo. La mayoría de los bebés mueren dentro del primer año de vida (https://es.wikiwhat.page/kavramlar/Mortalidad%20Infantil). El tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y el apoyo a la familia.
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