¿Qué es sindrome de patau?

El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, es una enfermedad genética rara que se produce debido a la presencia de un cromosoma extra en el par 13. Este trastorno cromosómico causa anormalidades graves en el desarrollo físico y mental del individuo.

Las características físicas comunes asociadas al síndrome de Patau incluyen malformaciones faciales, como labio y paladar hendido, ojos pequeños (microftalmia), orejas de forma anormal, nariz achatada o en forma de zanahoria, mandíbula pequeña (micrognatia) y cabeza anormalmente pequeña (microcefalia).

Además, los afectados suelen presentar malformaciones en otros órganos internos, lo que puede provocar problemas de salud graves. Estas malformaciones pueden incluir cardiopatías congénitas, hernias diafragmáticas, problemas renales, defectos del sistema nervioso central, entre otros.

Los individuos con síndrome de Patau también pueden experimentar retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, dificultades para alimentarse y respirar, convulsiones, problemas de visión y audición, y tener una esperanza de vida reducida. Además, pueden presentar anomalías en el sistema endocrino, genital y esquelético.

Este síndrome suele diagnosticarse durante el embarazo a través de pruebas genéticas, como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas. En algunos casos, el diagnóstico puede confirmarse después del nacimiento mediante una evaluación clínica y pruebas genéticas específicas.

No existe cura para el síndrome de Patau, ya que se trata de una alteración genética. Sin embargo, el manejo médico puede ayudar a tratar las complicaciones y mejorar la calidad de vida del individuo. El pronóstico suele ser reservado, ya que la mayoría de las personas afectadas no sobrevive más allá del primer año de vida debido a las complicaciones graves asociadas con la enfermedad.

El síndrome de Patau es bastante poco común y afecta aproximadamente a 1 de cada 10,000 a 16,000 nacimientos. La mayoría de los casos ocurren de forma esporádica y no hay un factor hereditario relevante. El riesgo de tener un hijo con este síndrome aumenta con la edad materna avanzada.